Nel soggetto normale sono presenti aminoacidi in scarsa quantità in quanto vengono riassorbiti dal tubulo contorto renale.
Cause di aminoaciduria
Difettoso riassorbimento tubulare degli aminoacidi
sindrome di Fanconi
cistinosi
malattia di Hartnup
cistinuria
morbo di Wilson
galattosemia rachitismo
scorbuto
sindrome nefrosica
avvelenamento da metalli pesanti con conseguente necrosi tubulare
Da difetto di desaminazione degli aminoacidi a livello epatico
coma epatico (soprattutto glutammina)
atrofia giallo-acuta
cirrosi epatica scompensata
epatite acuta (aminoaciduria generalizzata)
Da alterato metabolismo degli aminoacidi con abnorme accumulo nel plasma e quindi aumentata escrezione urinaria
fenilchetonuria
tirosinosi
alcaptonuria